UBE2A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | UBE2A, HHR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, ubiquitin conjugating enzyme E2 A |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 312180 MGI: 102959 HomoloGene: 68308 GeneCards: UBE2A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • nucleotide binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ubiquitin binding • ubiquitin protein ligase binding • ubiquitin conjugating enzyme activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • HULC complex • нуклеоплазма • Хроматин • XY body |
---|
Біологічний процес | • histone H2A ubiquitination • postreplication repair • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein polyubiquitination • cellular response to DNA damage stimulus • protein K11-linked ubiquitination • protein K48-linked ubiquitination • positive regulation of cell population proliferation • response to UV • GO:0100026 Репарація ДНК • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein autoubiquitination • Убіквітин-залежний протеоліз • in utero embryonic development • maternal process involved in female pregnancy • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • blastocyst hatching |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_181777 NM_001282161 NM_003336 NM_181762 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001269090 NP_003327 NP_861427 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 119.47 – 119.59 Mb | Хр. X: 36.14 – 36.15 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
UBE2A (англ. Ubiquitin conjugating enzyme E2 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 152 амінокислот, а молекулярна маса — 17 315[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSTPARRRLM | | RDFKRLQEDP | | PAGVSGAPSE | | NNIMVWNAVI | | FGPEGTPFED |
GTFKLTIEFT | | EEYPNKPPTV | | RFVSKMFHPN | | VYADGSICLD | | ILQNRWSPTY |
DVSSILTSIQ | | SLLDEPNPNS | | PANSQAAQLY | | QENKREYEKR | | VSAIVEQSWR |
DC |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kim J., Hake S.B., Roeder R.G. (2005). The human homolog of yeast BRE1 functions as a transcriptional coactivator through direct activator interactions. Mol. Cell. 20: 759—770. PMID 16337599 DOI:10.1016/j.molcel.2005.11.012
- Nascimento R.M., Otto P.A., de Brouwer A.P., Vianna-Morgante A.M. (2006). UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. Am. J. Hum. Genet. 79: 549—555. PMID 16909393 DOI:10.1086/507047
- David Y., Ziv T., Admon A., Navon A. (2010). The E2 ubiquitin-conjugating enzymes direct polyubiquitination to preferred lysines. J. Biol. Chem. 285: 8595—8604. PMID 20061386 DOI:10.1074/jbc.M109.089003
- Zhang F., Yu X. (2011). WAC, a functional partner of RNF20/40, regulates histone H2B ubiquitination and gene transcription. Mol. Cell. 41: 384—397. PMID 21329877 DOI:10.1016/j.molcel.2011.01.024
- Shchebet A., Karpiuk O., Kremmer E., Eick D., Johnsen S.A. (2012). Phosphorylation by cyclin-dependent kinase-9 controls ubiquitin-conjugating enzyme-2A function. Cell Cycle. 11: 2122—2127. PMID 22592529 DOI:10.4161/cc.20548
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBE2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12472 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P49459 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |