Hội chứng Cyclopia
Cyclopia | |
---|---|
Một thai nhi mắc cyclopia, 1926 | |
Chuyên khoa | Khoa di truyền, khoa nhi |
Nguyên nhân | Không rõ |
Yếu tố nguy cơ | Cyclopamine, tam thể 13, tiểu đường thai kỳ, các yếu tố hành vi và môi trường không tốt lành khi mang thai |
Phương pháp chẩn đoán | Chụp siêu âm, chụp cộng hưởng từ |
Điều trị | Vô phương cứu chữa |
Hội chứng Cyclopia là một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.[1] Ở căn bệnh này này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách, dẫn đến diện mạo giống như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.[1] Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.[2] Cyplopia là một dạng holoprosencephaly (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.[2] Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay alobar holoprosencephaly (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,[2][3] như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.[4]
Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.[5][6] Vòi này thường nằm ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là rhinencephaly hay rhinocephaly (đầu tê giác).[5][6] Đa số trường hợp còn có polyp 3 đến 5 cm ở giữa não trước.[1] Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh gần như chưa được biết, nhưng có thể cho rằng do nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau,[6] chẳng hạn như đa thai, từng sảy thai không rõ lý do, tiểu đường thai kỳ; lúc mang thai: nhiễm trùng, tiếp xúc với tia UV, hút thuốc lá, uống rượu, dùng các thuốc nhất định.[1] 31% trường hợp có liên hệ với những dị thường nhiễm sắc thể mà chủ yếu là tam thể 13.[3] Cyclopamine, một alkaloid steroid có nhiều ở loài thực vật Veratrum californicum, là tác nhân gây ra những đợt gia tăng số lượng cừu mắc cyclopia ở miền Tây Hoa Kỳ vào thập niên 1950.[7]
Hội chứng Cyclopia là tình trạng không tương thích với sự sống,[2] khi các ca mắc thường chết lưu và nếu sinh ra còn sống thì cũng chỉ sống thêm được cùng lắm là tầm nửa ngày.[1] Đó là bởi não không phát triển bình thường nên không thể duy trì sự phát triển và hoạt động bình thường của hệ thống cơ thể cần thiết cho sự sống.[1] Dị tật này rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1 trên 100.000 tính cả chết lưu.[3][6] Siêu âm sau tuần thai thứ tư có thể giúp phát hiện dấu hiệu của cyclopia hay những dạng holoprosencephaly khác.[1] Chụp siêu âm là công cụ chẩn đoán tiền sản hữu ích nhất[2] và kết quả được xác nhận nhờ chụp cộng hưởng từ.[6] Vì tình trạng này vô phương cứu chữa nên phá thai là giải pháp để bớt đi tổn hại cho mẹ và con.[1]
Tham khảo
- ^ a b c d e f g h Parizad, Naser; Faraji, Navid; Hassanpour, Amireh; Goli, Rasoul; Rostami, Sajjad; Amanollahzadeh, Akram (tháng 11 năm 2021). “Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report”. International Journal of Surgery Case Reports. 88: 106548. doi:10.1016/j.ijscr.2021.106548. PMC 8581486. PMID 34741865. S2CID 243777256.
- ^ a b c d e Salama, Ghassan S.A.; Kaabneh, Mahmoud A.F.; Al-Raqad, Mohamed K.; Al-Abdallah, Ibrahim M.H.; Shakkoury, Ayoub Ga; Halaseh, Ruba A.A. (tháng 1 năm 2015). “Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report”. Clinical Medicine Insights: Pediatrics. 9: CMPed.S21107. doi:10.4137/CMPed.S21107. PMC 4324465. PMID 25698887. S2CID 8351330.
- ^ a b c Orioli, Iêda M.; Amar, Emmanuelle; Bakker, Marian K.; Bermejo-Sánchez, Eva; Bianchi, Fabrizio; Canfield, Mark A.; Clementi, Maurizio; Correa, Adolfo; Csáky-Szunyogh, Melinda; Feldkamp, Marcia L.; Landau, Danielle; Leoncini, Emanuele; Li, Zhu; Lowry, R. Brian; Mastroiacovo, Pierpaolo; Morgan, Margery; Mutchinick, Osvaldo M.; Rissmann, Anke; Ritvanen, Annukka; Scarano, Gioacchino; Szabova, Elena; Castilla, Eduardo E. (17 tháng 10 năm 2011). “Cyclopia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research”. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 157 (4): 344–357. doi:10.1002/ajmg.c.30323. PMC 4484722. PMID 22006661. S2CID 205328094.
- ^ Hamza, Ameer; Higgins, Martha Jaye (2017). “Holoprosencephaly”. Autopsy and Case Reports. 7 (4): 22–25. doi:10.4322/acr.2017.033. PMC 5724051. PMID 29259929. S2CID 214864025.
- ^ a b Sharma, D.; Yadav, J.; Garg, E. (7 tháng 6 năm 2014). “Cyclopia syndrome”. BMJ Case Reports. 2014 (jun09 1): bcr2014203535–bcr2014203535. doi:10.1136/bcr-2014-203535. PMC 4054394. PMID 24913079. S2CID 35902104.
- ^ a b c d e Kunwar, Asma; Shrestha, Bibek Man; Shrestha, Suraj; Paudyal, Pooja; Rawal, Suniti (tháng 7 năm 2021). “Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly”. Clinical Case Reports. 9 (7). doi:10.1002/ccr3.4466. PMC 8283846. PMID 34295488. S2CID 236172403.
- ^ Chen, James K. (2016). “I only have eye for ewe: the discovery of cyclopamine and development of Hedgehog pathway-targeting drugs”. Natural Product Reports. 33 (5): 595–601. doi:10.1039/c5np00153f. PMC 4856577. PMID 26787175. S2CID 205974222.
![]() | Bài viết liên quan đến bệnh di truyền này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn.
|