CHARGE聯合畸形
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CHARGE syndrome | |
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戴有人工耳蝸的CHARGE聯合畸形患者 | |
类型 | 症候群、immunodeficiency due to absence of thymus[*]、syndromic genetic deafness[*]、rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、lens shape anomaly[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、syndromic urogenital tract malformation[*]、rare abdominal surgical disease[*]、rare genetic bone disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q89.8 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 214800 |
DiseasesDB | 32233 |
eMedicine | 942350 |
Orphanet | 138 |
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CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。
其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。
參考資料
罕見遺傳疾病一點通 (页面存档备份,存于互联网档案馆)
外部链接
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