XXXXY综合征

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XXXXY综合征
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-9-CM758.81
DiseasesDB32552
Orphanet96264、​96264
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XXXXY综合征，是一种极为罕见的非整倍染色体异常，男性中发病率约为1/100,000至1/85,000[1][2][3]。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离[4]。首次诊断于1960年，取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征[2]。

另见

参考资料

  1. ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840 可免费查阅. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始内容存档于2022-12-04）. 
  2. ^ 2.0 2.1 Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. A CHILD WITH 49 CHROMOSOMES. The Lancet. 1960-10-22, 276 (7156). ISSN 0140-6736. PMID 13701146. doi:10.1016/S0140-6736(60)91963-2 （英语）. 
  3. ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh. Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome. Iranian Journal of Reproductive Medicine. 2015-03, 13 (3) [2022-11-01]. ISSN 1680-6433. PMC 4426158 可免费查阅. PMID 26000009. （原始内容存档于2022-11-01）. 
  4. ^ Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra. Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family. Acta Medica Iranica. 2013, 51 (12) [2022-11-01]. ISSN 1735-9694. PMID 24442548. （原始内容存档于2022-11-01）. 

外部链接

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外部資源
  • 查
  • 论
  • 编
常染色体
染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy）
  • 9-三體症（英语：Trisomy 9）
  • 9p-四體症（英语：Tetrasomy 9p）
  • 8-三體症（英语：Trisomy 8）
    • 8
  • 22-三體症（英语：Trisomy 22）/貓眼症候群
    • 22
  • 16-三體症（英语：Trisomy 16）
單染色體症（英语：Monosomy）/缺失
  • 1q21.1缺失症候群（英语：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英语：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英语：TAR syndrome）
    • 1
  • 沃夫-賀許宏氏症候群
    • 4
  • 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群
    • 5
  • 威廉氏症候群
    • 7
  • 雅各布森综合征（英语：Jacobsen syndrome）
    • 11
  • 米勒·迪克症候群（英语：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·马吉利氏症候群（英语：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失综合征
    • 17
  • 迪喬治症候群
    • 22
  • 22q11.2微远端部分缺失综合征（英语：22q11.2 distal deletion syndrome）
    • 22
  • 22q13缺失综合征（英语：22q13 deletion syndrome）
    • 22
  • 18号染色体短臂远端缺失综合征（英语：Distal 18q-）/18号染色体短臂近端缺失综合征（英语：Proximal 18q-）
X/Y性聯
單染色體症（英语：Monosomy）
染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy），
非整倍體/镶嵌
  • 46,XX/XY（英语：46, XX/XY）
易位
白血病/淋巴瘤
淋巴性
骨髓性
  • 费城染色体 t(9 ABL（英语：Abl gene）; 22 BCR)
  • 急性成髓细胞白血病伴成熟（英语：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英语：RUNX1T1）;21 RUNX1（英语：RUNX1）)
  • 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
  • 急性巨核细胞白血病（英语：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)
其他
  • 尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英语：FLI1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
  • 滑膜肉瘤 t(x SYT（英语：SYT）;18 SSX（英语：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤（英语：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英语：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英语：PDGFB）)
  • 粘液样脂肪肉瘤（英语：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英语：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英语：FUS）)
  • 促结缔组织增生型小圆细胞癌（英语：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英语：WT1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
  • 腺泡状横纹肌肉瘤（英语：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英语：PAX3）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）) t (1 PAX7（英语：PAX7）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）)
其他
  • X染色體易裂症
  • 单亲源二体（英语：Uniparental disomy）
  • XX男性性别逆转综合征（英语：XX male syndrome）
  • 環狀染色體（英语：Ring chromosome） (14（英语：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英语：Ring chromosome 15）; 18（英语：Ring 18 chromosome）; 20（英语：Ring chromosome 20 syndrome）)