CLCN6

CLCN6
معرفات
أسماء بديلة CLCN6, CLC-6, chloride voltage-gated channel 6, CONRIBA
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602726 MGI: MGI:1347049 HomoloGene: 985 GeneCards: 1185
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• nucleotide binding
• ion channel activity
• ATP binding
• antiporter activity
• voltage-gated chloride channel activity
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• chloride transmembrane transporter activity
• ‏GO:0022891 transmembrane transporter activity

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• lysosomal membrane
• جسيم داخلي
• endosome membrane
• غشاء
• intracellular membrane-bounded organelle

عمليات حيوية

• cell volume homeostasis
• response to mechanical stimulus
• chloride transport
• ion transmembrane transport
• ion transport
• ‏GO:0072468 توصيل الإشارة
• regulation of anion transmembrane transport
• نقل عبر الغشاء
• chloride transmembrane transport
• ‏GO:0015915 نقل

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1185 26372
Ensembl ENSG00000011021 ENSMUSG00000029016
يونيبروت

P51797

O35454

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001256959، ‏NM_001286، ‏NM_021735، ‏NM_021736، ‏NM_021737 NR_046428، ‏NM_001256959، ‏NM_001286، ‏NM_021735، ‏NM_021736، ‏NM_021737

NM_011929

RefSeq (بروتين)

‏NP_001277 NP_001243888، ‏NP_001277

NP_036059

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 148.09 – 148.12 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

CLCN6‏ (Chloride voltage-gated channel 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN6 في الإنسان.[1][2][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Brandt S، Jentsch TJ (فبراير 1996). "ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family". FEBS Lett. ج. 377 ع. 1: 15–20. DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2. PMID:8543009.
  2. ^ ا ب "Entrez Gene: CLCN6 chloride channel 6". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
  • Nomura N، Nagase T، Miyajima N، وآخرون (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. II. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0041-KIAA0080) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1". DNA Res. ج. 1 ع. 5: 223–9. DOI:10.1093/dnares/1.5.223. PMID:7584044.
  • Eggermont J، Buyse G، Voets T، وآخرون (1997). "Alternative splicing of ClC-6 (a member of the CIC chloride-channel family) transcripts generates three truncated isoforms one of which, ClC-6c, is kidney-specific". Biochem. J. 325 ( Pt 1) ع. Pt 1: 269–76. PMC:1218554. PMID:9224655.
  • Eggermont J (1998). "The exon-intron architecture of human chloride channel genes is not conserved". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1397 ع. 2: 156–60. DOI:10.1016/s0167-4781(98)00014-1. PMID:9565675.
  • Lamb FS، Clayton GH، Liu BX، وآخرون (1999). "Expression of CLCN voltage-gated chloride channel genes in human blood vessels". J. Mol. Cell. Cardiol. ج. 31 ع. 3: 657–66. DOI:10.1006/jmcc.1998.0901. PMID:10198195.
  • Kornak U، Bösl MR، Kubisch C (1999). "Complete genomic structure of the CLCN6 and CLCN7 putative chloride channel genes(1)". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1447 ع. 1: 100–6. DOI:10.1016/s0167-4781(99)00128-1. PMID:10500249.
  • Lamb FS، Graeff RW، Clayton GH، وآخرون (2001). "Ontogeny of CLCN3 chloride channel gene expression in human pulmonary epithelium". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 24 ع. 4: 376–81. DOI:10.1165/ajrcmb.24.4.4114. PMID:11306429.
  • Tran P، Leclerc D، Chan M، وآخرون (2003). "Multiple transcription start sites and alternative splicing in the methylenetetrahydrofolate reductase gene result in two enzyme isoforms". Mamm. Genome. ج. 13 ع. 9: 483–92. DOI:10.1007/s00335-002-2167-6. PMID:12370778.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • Gregory SG، Barlow KF، McLay KE، وآخرون (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. ج. 441 ع. 7091: 315–21. DOI:10.1038/nature04727. PMID:16710414.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية