RHAG
RHAG | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-associated glycoprotein, Rh associated glycoprotein, RHNR | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Rh deficiency syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 49.61 – 49.64 Mb | Хр. 17: 41.12 – 41.15 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
RHAG (англ. Rh-associated glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 409 амінокислот, а молекулярна маса — 44 198[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRFTFPLMAI | VLEIAMIVLF | GLFVEYETDQ | TVLEQLNITK | PTDMGIFFEL | ||||
YPLFQDVHVM | IFVGFGFLMT | FLKKYGFSSV | GINLLVAALG | LQWGTIVQGI | ||||
LQSQGQKFNI | GIKNMINADF | SAATVLISFG | AVLGKTSPTQ | MLIMTILEIV | ||||
FFAHNEYLVS | EIFKASDIGA | SMTIHAFGAY | FGLAVAGILY | RSGLRKGHEN | ||||
EESAYYSDLF | AMIGTLFLWM | FWPSFNSAIA | EPGDKQCRAI | VNTYFSLAAC | ||||
VLTAFAFSSL | VEHRGKLNMV | HIQNATLAGG | VAVGTCADMA | IHPFGSMIIG | ||||
SIAGMVSVLG | YKFLTPLFTT | KLRIHDTCGV | HNLHGLPGVV | GGLAGIVAVA | ||||
MGASNTSMAM | QAAALGSSIG | TAVVGGLMTG | LILKLPLWGQ | PSDQNCYDDS | ||||
VYWKVPKTR |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- Huang C.-H. (1998). The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease. J. Biol. Chem. 273: 2207—2213. PMID 9442063 DOI:10.1074/jbc.273.4.2207
- Westhoff C.M., Ferreri-Jacobia M., Mak D.-O.D., Foskett J.K. (2002). Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter. J. Biol. Chem. 277: 12499—12502. PMID 11861637 DOI:10.1074/jbc.C200060200
- Westhoff C.M., Siegel D.L., Burd C.G., Foskett J.K. (2004). Mechanism of genetic complementation of ammonium transport in yeast by human erythrocyte Rh-associated glycoprotein. J. Biol. Chem. 279: 17443—17448. PMID 14966114 DOI:10.1074/jbc.M311853200
- Huang C.-H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. (1998). Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment. Blood. 92: 1776—1784. PMID 9716608
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RHAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10006 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q02094 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 6
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|