SLC4A1
SLC4A1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCards: SLC4A1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ожиріння, hereditary spherocytosis type 4, Acquired hemolytic anemia, hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin, distal renal tubular acidosis with anemia[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 44.25 – 44.27 Mb | Хр. 11: 102.24 – 102.26 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SLC4A1 (англ. Solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 911 амінокислот, а молекулярна маса — 101 792[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEELQDDYED | MMEENLEQEE | YEDPDIPESQ | MEEPAAHDTE | ATATDYHTTS | ||||
HPGTHKVYVE | LQELVMDEKN | QELRWMEAAR | WVQLEENLGE | NGAWGRPHLS | ||||
HLTFWSLLEL | RRVFTKGTVL | LDLQETSLAG | VANQLLDRFI | FEDQIRPQDR | ||||
EELLRALLLK | HSHAGELEAL | GGVKPAVLTR | SGDPSQPLLP | QHSSLETQLF | ||||
CEQGDGGTEG | HSPSGILEKI | PPDSEATLVL | VGRADFLEQP | VLGFVRLQEA | ||||
AELEAVELPV | PIRFLFVLLG | PEAPHIDYTQ | LGRAAATLMS | ERVFRIDAYM | ||||
AQSRGELLHS | LEGFLDCSLV | LPPTDAPSEQ | ALLSLVPVQR | ELLRRRYQSS | ||||
PAKPDSSFYK | GLDLNGGPDD | PLQQTGQLFG | GLVRDIRRRY | PYYLSDITDA | ||||
FSPQVLAAVI | FIYFAALSPA | ITFGGLLGEK | TRNQMGVSEL | LISTAVQGIL | ||||
FALLGAQPLL | VVGFSGPLLV | FEEAFFSFCE | TNGLEYIVGR | VWIGFWLILL | ||||
VVLVVAFEGS | FLVRFISRYT | QEIFSFLISL | IFIYETFSKL | IKIFQDHPLQ | ||||
KTYNYNVLMV | PKPQGPLPNT | ALLSLVLMAG | TFFFAMMLRK | FKNSSYFPGK | ||||
LRRVIGDFGV | PISILIMVLV | DFFIQDTYTQ | KLSVPDGFKV | SNSSARGWVI | ||||
HPLGLRSEFP | IWMMFASALP | ALLVFILIFL | ESQITTLIVS | KPERKMVKGS | ||||
GFHLDLLLVV | GMGGVAALFG | MPWLSATTVR | SVTHANALTV | MGKASTPGAA | ||||
AQIQEVKEQR | ISGLLVAVLV | GLSILMEPIL | SRIPLAVLFG | IFLYMGVTSL | ||||
SGIQLFDRIL | LLFKPPKYHP | DVPYVKRVKT | WRMHLFTGIQ | IICLAVLWVV | ||||
KSTPASLALP | FVLILTVPLR | RVLLPLIFRN | VELQCLDADD | AKATFDEEEG | ||||
RDEYDEVAMP | V |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Tanner M.J.A., Martin P.G., High S. (1988). The complete amino acid sequence of the human erythrocyte membrane anion-transport protein deduced from the cDNA sequence. Biochem. J. 256: 703—712. PMID 3223947 DOI:10.1042/bj2560703
- Lux S.E., John K.M., Kopito R.R., Lodish H.F. (1989). Cloning and characterization of band 3, the human erythrocyte anion-exchange protein (AE1). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 9089—9093. PMID 2594752 DOI:10.1073/pnas.86.23.9089
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yannoukakos D., Vasseur C., Blouquit Y., Bursaux E., Wajcman H. (1989). Primary structure of the cytoplasmic domain of human erythrocyte protein band 3. Comparison with its sequence in the mouse. Biochim. Biophys. Acta. 998: 43—49. PMID 2790053 DOI:10.1016/0167-4838(89)90116-7
- Brock C.J., Tanner M.J.A., Kempf C. (1983). The human erythrocyte anion-transport protein. Partial amino acid sequence, conformation and a possible molecular mechanism for anion exchange. Biochem. J. 213: 577—586. PMID 6615451 DOI:10.1042/bj2130577
- Yannoukakos D., Vasseur C., Piau J.-P., Wajcman H., Bursaux E. (1991). Phosphorylation sites in human erythrocyte band 3 protein. Biochim. Biophys. Acta. 1061: 253—266. PMID 1998697 DOI:10.1016/0005-2736(91)90291-F
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11027 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P02730 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 17
|
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |