ESR1
ESR1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ESR1, ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1, estrogen receptor 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 133430 MGI: 1352467 HomoloGene: 47906 GeneCards: ESR1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ожиріння, рак молочної залози, alcohol dependence, breast carcinoma[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Естрадіол, діетилстільбестрол, estriol, estrone, ethinylestradiol, raloxifene, тамоксифен, lasofoxifene, bazedoxifene, hexestrol, fosfestrol, acolbifene, tamoxifen citrate, droloxifene[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 151.66 – 152.13 Mb | Хр. 10: 4.56 – 4.96 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
ESR1 (англ. Estrogen receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 66 216[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTMTLHTKAS | GMALLHQIQG | NELEPLNRPQ | LKIPLERPLG | EVYLDSSKPA | ||||
VYNYPEGAAY | EFNAAAAANA | QVYGQTGLPY | GPGSEAAAFG | SNGLGGFPPL | ||||
NSVSPSPLML | LHPPPQLSPF | LQPHGQQVPY | YLENEPSGYT | VREAGPPAFY | ||||
RPNSDNRRQG | GRERLASTND | KGSMAMESAK | ETRYCAVCND | YASGYHYGVW | ||||
SCEGCKAFFK | RSIQGHNDYM | CPATNQCTID | KNRRKSCQAC | RLRKCYEVGM | ||||
MKGGIRKDRR | GGRMLKHKRQ | RDDGEGRGEV | GSAGDMRAAN | LWPSPLMIKR | ||||
SKKNSLALSL | TADQMVSALL | DAEPPILYSE | YDPTRPFSEA | SMMGLLTNLA | ||||
DRELVHMINW | AKRVPGFVDL | TLHDQVHLLE | CAWLEILMIG | LVWRSMEHPG | ||||
KLLFAPNLLL | DRNQGKCVEG | MVEIFDMLLA | TSSRFRMMNL | QGEEFVCLKS | ||||
IILLNSGVYT | FLSSTLKSLE | EKDHIHRVLD | KITDTLIHLM | AKAGLTLQQQ | ||||
HQRLAQLLLI | LSHIRHMSNK | GMEHLYSMKC | KNVVPLYDLL | LEMLDAHRLH | ||||
APTSRGGASV | EETDQSHLAT | AGSTSSHSLQ | KYYITGEAEG | FPATV |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, апараті гольджі.
Література
- Pink J.J., Wu S.Q., Wolf D.M., Bilimoria M.M., Jordan V.C. (1996). A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7. Nucleic Acids Res. 24: 962—969. PMID 8600466 DOI:10.1093/nar/24.5.962
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Joel P.B., Traish A.M., Lannigan D.A. (1995). Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol. 9: 1041—1052. PMID 7476978 DOI:10.1210/mend.9.8.7476978
- Schubert E.L., Lee M.K., Newman B., King M.C. (1999). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 71: 21—27. PMID 10619354 DOI:10.1016/S0960-0760(99)00126-0
- Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1995). Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro. Mol. Endocrinol. 9: 24—33. PMID 7539106 DOI:10.1210/mend.9.1.7539106
- Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1994). Serine 167 is the major estradiol-induced phosphorylation site on the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol. 8: 1208—1214. PMID 7838153 DOI:10.1210/mend.8.9.7838153
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ESR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з estrogen receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3467 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P03372 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 6
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|