OTX2
OTX2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | OTX2, CPHD6, MCOPS5, Orthodenticle homeobox 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600037 MGI: 97451 HomoloGene: 11026 GeneCards: OTX2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
fundus dystrophy, гіпопітуїтаризм[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 56.8 – 56.82 Mb | Хр. 14: 48.9 – 48.91 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
OTX2 (англ. Orthodenticle homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 636[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MMSYLKQPPY | AVNGLSLTTS | GMDLLHPSVG | YPATPRKQRR | ERTTFTRAQL | ||||
DVLEALFAKT | RYPDIFMREE | VALKINLPES | RVQVWFKNRR | AKCRQQQQQQ | ||||
QNGGQNKVRP | AKKKTSPARE | VSSESGTSGQ | FTPPSSTSVP | TIASSSAPVS | ||||
IWSPASISPL | SDPLSTSSSC | MQRSYPMTYT | QASGYSQGYA | GSTSYFGGMD | ||||
CGSYLTPMHH | QLPGPGATLS | PMGTNAVTSH | LNQSPASLST | QGYGASSLGF | ||||
NSTTDCLDYK | DQTASWKLNF | NADCLDYKDQ | TSSWKFQVL |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Fong S.L., Fong W.B. (1999). Elements regulating the transcription of human interstitial retinoid-binding protein (IRBP) gene in cultured retinoblastoma cells. Curr. Eye Res. 18: 283—291. PMID 10372988 DOI:10.1076/ceyr.18.4.283.5360
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
- Diaczok D., Romero C., Zunich J., Marshall I., Radovick S. (2008). A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 93: 4351—4359. PMID 18728160 DOI:10.1210/jc.2008-1189
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OTX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8522 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P32243 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 14
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|