KMT2D
KMT2D | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KMT2D, ALR, KABUK1, MLL2, MLL4, lysine methyltransferase 2D, histone-lysine methyltransferase 2D, TNRC21, AAD10, KMS, CAGL114 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602113 MGI: 2682319 HomoloGene: 86893 GeneCards: KMT2D | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Kabuki syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 49.02 – 49.06 Mb | Хр. 15: 98.73 – 98.77 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDSQKLAGED | KDSEPAADGP | AASEDPSATE | SDLPNPHVGE | VSVLSSGSPR | ||||
LQETPQDCSG | GPVRRCALCN | CGEPSLHGQR | ELRRFELPFD | WPRCPVVSPG | ||||
GSPGPNEAVL | PSEDLSQIGF | PEGLTPAHLG | EPGGSCWAHH | WCAAWSAGVW | ||||
GQEGPELCGV | DKAIFSGISQ | RCSHCTRLGA | SIPCRSPGCP | RLYHFPCATA | ||||
SGSFLSMKTL | QLLCPEHSEG | AAYLEEARCA | VCEGPGELCD | LFFCTSCGHH | ||||
YHGACLDTAL | TARKRAGWQC | PECKVCQACR | KPGNDSKMLV | CETCDKGYHT | ||||
FCLKPPMEEL | PAHSWKCKAC | RVCRACGAGS | AELNPNSEWF | ENYSLCHRCH | ||||
KAQGGQTIRS | VAEQHTPVCS | RFSPPEPGDT | PTDEPDALYV | ACQGQPKGGH | ||||
VTSMQPKEPG | PLQCEAKPLG | KAGVQLEPQL | EAPLNEEMPL | LPPPEESPLS | ||||
PPPEESPTSP | PPEASRLSPP | PEELPASPLP | EALHLSRPLE | ESPLSPPPEE | ||||
SPLSPPPESS | PFSPLEESPL | SPPEESPPSP | ALETPLSPPP | EASPLSPPFE | ||||
ESPLSPPPEE | LPTSPPPEAS | RLSPPPEESP | MSPPPEESPM | SPPPEASRLF | ||||
PPFEESPLSP | PPEESPLSPP | PEASRLSPPP | EDSPMSPPPE | ESPMSPPPEV | ||||
SRLSPLPVVS | RLSPPPEESP | LSPPPEESPT | SPPPEASRLS | PPPEDSPTSP | ||||
PPEDSPASPP | PEDSLMSLPL | EESPLLPLPE | EPQLCPRSEG | PHLSPRPEEP | ||||
HLSPRPEEPH | LSPQAEEPHL | SPQPEEPCLC | AVPEEPHLSP | QAEGPHLSPQ | ||||
PEELHLSPQT | EEPHLSPVPE | EPCLSPQPEE | SHLSPQSEEP | CLSPRPEESH | ||||
LSPELEKPPL | SPRPEKPPEE | PGQCPAPEEL | PLFPPPGEPS | LSPLLGEPAL | ||||
SEPGEPPLSP | LPEELPLSPS | GEPSLSPQLM | PPDPLPPPLS | PIITAAAPPA | ||||
LSPLGELEYP | FGAKGDSDPE | SPLAAPILET | PISPPPEANC | TDPEPVPPMI | ||||
LPPSPGSPVG | PASPILMEPL | PPQCSPLLQH | SLVPQNSPPS | QCSPPALPLS | ||||
VPSPLSPIGK | VVGVSDEAEL | HEMETEKVSE | PECPALEPSA | TSPLPSPMGD | ||||
LSCPAPSPAP | ALDDFSGLGE | DTAPLDGIDA | PGSQPEPGQT | PGSLASELKG | ||||
SPVLLDPEEL | APVTPMEVYP | ECKQTAGQGS | PCEEQEEPRA | PVAPTPPTLI | ||||
KSDIVNEISN | LSQGDASASF | PGSEPLLGSP | DPEGGGSLSM | ELGVSTDVSP | ||||
ARDEGSLRLC | TDSLPETDDS | LLCDAGTAIS | GGKAEGEKGR | RRSSPARSRI | ||||
KQGRSSSFPG | RRRPRGGAHG | GRGRGRARLK | STASSIETLV | VADIDSSPSK | ||||
EEEEEDDDTM | QNTVVLFSNT | DKFVLMQDMC | VVCGSFGRGA | EGHLLACSQC | ||||
SQCYHPYCVN | SKITKVMLLK | GWRCVECIVC | EVCGQASDPS | RLLLCDDCDI | ||||
SYHTYCLDPP | LLTVPKGGWK | CKWCVSCMQC | GAASPGFHCE | WQNSYTHCGP | ||||
CASLVTCPIC | HAPYVEEDLL | IQCRHCERWM | HAGCESLFTE | DDVEQAADEG | ||||
FDCVSCQPYV | VKPVAPVAPP | ELVPMKVKEP | EPQYFRFEGV | WLTETGMALL | ||||
RNLTMSPLHK | RRQRRGRLGL | PGEAGLEGSE | PSDALGPDDK | KDGDLDTDEL | ||||
LKGEGGVEHM | ECEIKLEGPV | SPDVEPGKEE | TEESKKRKRK | PYRPGIGGFM | ||||
VRQRKSHTRT | KKGPAAQAEV | LSGDGQPDEV | IPADLPAEGA | VEQSLAEGDE | ||||
KKKQQRRGRK | KSKLEDMFPA | YLQEAFFGKE | LLDLSRKALF | AVGVGRPSFG | ||||
LGTPKAKGDG | GSERKELPTS | QKGDDGPDIA | DEESRGLEGK | ADTPGPEDGG | ||||
VKASPVPSDP | EKPGTPGEGM | LSSDLDRIST | EELPKMESKD | LQQLFKDVLG | ||||
SEREQHLGCG | TPGLEGSRTP | LQRPFLQGGL | PLGNLPSSSP | MDSYPGLCQS | ||||
PFLDSRERGG | FFSPEPGEPD | SPWTGSGGTT | PSTPTTPTTE | GEGDGLSYNQ | ||||
RSLQRWEKDE | ELGQLSTISP | VLYANINFPN | LKQDYPDWSS | RCKQIMKLWR | ||||
KVPAADKAPY | LQKAKDNRAA | HRINKVQKQA | ESQINKQTKV | GDIARKTDRP | ||||
ALHLRIPPQP | GALGSPPPAA | APTIFIGSPT | TPAGLSTSAD | GFLKPPAGSV | ||||
PGPDSPGELF | LKLPPQVPAQ | VPSQDPFGLA | PAYPLEPRFP | TAPPTYPPYP | ||||
SPTGAPAQPP | MLGASSRPGA | GQPGEFHTTP | PGTPRHQPST | PDPFLKPRCP | ||||
SLDNLAVPES | PGVGGGKASE | PLLSPPPFGE | SRKALEVKKE | ELGASSPSYG | ||||
PPNLGFVDSP | SSGTHLGGLE | LKTPDVFKAP | LTPRASQVEP | QSPGLGLRPQ | ||||
EPPPAQALAP | SPPSHPDIFR | PGSYTDPYAQ | PPLTPRPQPP | PPESCCALPP | ||||
RSLPSDPFSR | VPASPQSQSS | SQSPLTPRPL | SAEAFCPSPV | TPRFQSPDPY | ||||
SRPPSRPQSR | DPFAPLHKPP | RPQPPEVAFK | AGSLAHTSLG | AGGFPAALPA | ||||
GPAGELHAKV | PSGQPPNFVR | SPGTGAFVGT | PSPMRFTFPQ | AVGEPSLKPP | ||||
VPQPGLPPPH | GINSHFGPGP | TLGKPQSTNY | TVATGNFHPS | GSPLGPSSGS | ||||
TGESYGLSPL | RPPSVLPPPA | PDGSLPYLSH | GASQRSGITS | PVEKREDPGT | ||||
GMGSSLATAE | LPGTQDPGMS | GLSQTELEKQ | RQRQRLRELL | IRQQIQRNTL | ||||
RQEKETAAAA | AGAVGPPGSW | GAEPSSPAFE | QLSRGQTPFA | GTQDKSSLVG | ||||
LPPSKLSGPI | LGPGSFPSDD | RLSRPPPPAT | PSSMDVNSRQ | LVGGSQAFYQ | ||||
RAPYPGSLPL | QQQQQQLWQQ | QQATAATSMR | FAMSARFPST | PGPELGRQAL | ||||
GSPLAGISTR | LPGPGEPVPG | PAGPAQFIEL | RHNVQKGLGP | GGTPFPGQGP | ||||
PQRPRFYPVS | EDPHRLAPEG | LRGLAVSGLP | PQKPSAPPAP | ELNNSLHPTP | ||||
HTKGPTLPTG | LELVNRPPSS | TELGRPNPLA | LEAGKLPCED | PELDDDFDAH | ||||
KALEDDEELA | HLGLGVDVAK | GDDELGTLEN | LETNDPHLDD | LLNGDEFDLL | ||||
AYTDPELDTG | DKKDIFNEHL | RLVESANEKA | EREALLRGVE | PGPLGPEERP | ||||
PPAADASEPR | LASVLPEVKP | KVEEGGRHPS | PCQFTIATPK | VEPAPAANSL | ||||
GLGLKPGQSM | MGSRDTRMGT | GPFSSSGHTA | EKASFGATGG | PPAHLLTPSP | ||||
LSGPGGSSLL | EKFELESGAL | TLPGGPAASG | DELDKMESSL | VASELPLLIE | ||||
DLLEHEKKEL | QKKQQLSAQL | QPAQQQQQQQ | QQHSLLSAPG | PAQAMSLPHE | ||||
GSSPSLAGSQ | QQLSLGLAGA | RQPGLPQPLM | PTQPPAHALQ | QRLAPSMAMV | ||||
SNQGHMLSGQ | HGGQAGLVPQ | QSSQPVLSQK | PMGTMPPSMC | MKPQQLAMQQ | ||||
QLANSFFPDT | DLDKFAAEDI | IDPIAKAKMV | ALKGIKKVMA | QGSIGVAPGM | ||||
NRQQVSLLAQ | RLSGGPSSDL | QNHVAAGSGQ | ERSAGDPSQP | RPNPPTFAQG | ||||
VINEADQRQY | EEWLFHTQQL | LQMQLKVLEE | QIGVHRKSRK | ALCAKQRTAK | ||||
KAGREFPEAD | AEKLKLVTEQ | QSKIQKQLDQ | VRKQQKEHTN | LMAEYRNKQQ | ||||
QQQQQQQQQQ | QQHSAVLALS | PSQSPRLLTK | LPGQLLPGHG | LQPPQGPPGG | ||||
QAGGLRLTPG | GMALPGQPGG | PFLNTALAQQ | QQQQHSGGAG | SLAGPSGGFF | ||||
PGNLALRSLG | PDSRLLQERQ | LQLQQQRMQL | AQKLQQQQQQ | QQQQQHLLGQ | ||||
VAIQQQQQQG | PGVQTNQALG | PKPQGLMPPS | SHQGLLVQQL | SPQPPQGPQG | ||||
MLGPAQVAVL | QQQHPGALGP | QGPHRQVLMT | QSRVLSSPQL | AQQGQGLMGH | ||||
RLVTAQQQQQ | QQQHQQQGSM | AGLSHLQQSL | MSHSGQPKLS | AQPMGSLQQL | ||||
QQQQQLQQQQ | QLQQQQQQQL | QQQQQLQQQQ | LQQQQQQQQL | QQQQQQQLQQ | ||||
QQQQLQQQQQ | QQQQQFQQQQ | QQQQMGLLNQ | SRTLLSPQQQ | QQQQVALGPG | ||||
MPAKPLQHFS | SPGALGPTLL | LTGKEQNTVD | PAVSSEATEG | PSTHQGGPLA | ||||
IGTTPESMAT | EPGEVKPSLS | GDSQLLLVQP | QPQPQPSSLQ | LQPPLRLPGQ | ||||
QQQQVSLLHT | AGGGSHGQLG | SGSSSEASSV | PHLLAQPSVS | LGDQPGSMTQ | ||||
NLLGPQQPML | ERPMQNNTGP | QPPKPGPVLQ | SGQGLPGVGI | MPTVGQLRAQ | ||||
LQGVLAKNPQ | LRHLSPQQQQ | QLQALLMQRQ | LQQSQAVRQT | PPYQEPGTQT | ||||
SPLQGLLGCQ | PQLGGFPGPQ | TGPLQELGAG | PRPQGPPRLP | APPGALSTGP | ||||
VLGPVHPTPP | PSSPQEPKRP | SQLPSPSSQL | PTEAQLPPTH | PGTPKPQGPT | ||||
LEPPPGRVSP | AAAQLADTLF | SKGLGPWDPP | DNLAETQKPE | QSSLVPGHLD | ||||
QVNGQVVPEA | SQLSIKQEPR | EEPCALGAQS | VKREANGEPI | GAPGTSNHLL | ||||
LAGPRSEAGH | LLLQKLLRAK | NVQLSTGRGS | EGLRAEINGH | IDSKLAGLEQ | ||||
KLQGTPSNKE | DAAARKPLTP | KPKRVQKASD | RLVSSRKKLR | KEDGVRASEA | ||||
LLKQLKQELS | LLPLTEPAIT | ANFSLFAPFG | SGCPVNGQSQ | LRGAFGSGAL | ||||
PTGPDYYSQL | LTKNNLSNPP | TPPSSLPPTP | PPSVQQKMVN | GVTPSEELGE | ||||
HPKDAASARD | SERALRDTSE | VKSLDLLAAL | PTPPHNQTED | VRMESDEDSD | ||||
SPDSIVPASS | PESILGEEAP | RFPHLGSGRW | EQEDRALSPV | IPLIPRASIP | ||||
VFPDTKPYGA | LGLEVPGKLP | VTTWEKGKGS | EVSVMLTVSA | AAAKNLNGVM | ||||
VAVAELLSMK | IPNSYEVLFP | ESPARAGTEP | KKGEAEGPGG | KEKGLEGKSP | ||||
DTGPDWLKQF | DAVLPGYTLK | SQLDILSLLK | QESPAPEPPT | QHSYTYNVSN | ||||
LDVRQLSAPP | PEEPSPPPSP | LAPSPASPPT | EPLVELPTEP | LAEPPVPSPL | ||||
PLASSPESAR | PKPRARPPEE | GEDSRPPRLK | KWKGVRWKRL | RLLLTIQKGS | ||||
GRQEDEREVA | EFMEQLGTAL | RPDKVPRDMR | RCCFCHEEGD | GATDGPARLL | ||||
NLDLDLWVHL | NCALWSTEVY | ETQGGALMNV | EVALHRGLLT | KCSLCQRTGA | ||||
TSSCNRMRCP | NVYHFACAIR | AKCMFFKDKT | MLCPMHKIKG | PCEQELSSFA | ||||
VFRRVYIERD | EVKQIASIIQ | RGERLHMFRV | GGLVFHAIGQ | LLPHQMADFH | ||||
SATALYPVGY | EATRIYWSLR | TNNRRCCYRC | SIGENNGRPE | FVIKVIEQGL | ||||
EDLVFTDASP | QAVWNRIIEP | VAAMRKEADM | LRLFPEYLKG | EELFGLTVHA | ||||
VLRIAESLPG | VESCQNYLFR | YGRHPLMELP | LMINPTGCAR | SEPKILTHYK | ||||
RPHTLNSTSM | SKAYQSTFTG | ETNTPYSKQF | VHSKSSQYRR | LRTEWKNNVY | ||||
LARSRIQGLG | LYAAKDLEKH | TMVIEYIGTI | IRNEVANRRE | KIYEEQNRGI | ||||
YMFRINNEHV | IDATLTGGPA | RYINHSCAPN | CVAEVVTFDK | EDKIIIISSR | ||||
RIPKGEELTY | DYQFDFEDDQ | HKIPCHCGAW | NCRKWMN |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.
Література
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KMT2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7133 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O14686 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 12
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|