SIX5
SIX5 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
branchiootorenal syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 45.76 – 45.77 Mb | Хр. 7: 18.83 – 18.83 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SIX5 (англ. SIX homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 74 562[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATLPAEPSA | GPAAGGEAVA | AAAATEEEEE | EARQLLQTLQ | AAEGEAAAAA | ||||
GAGAGAAAAG | AEGPGSPGVP | GSPPEAASEP | PTGLRFSPEQ | VACVCEALLQ | ||||
AGHAGRLSRF | LGALPPAERL | RGSDPVLRAR | ALVAFQRGEY | AELYRLLESR | ||||
PFPAAHHAFL | QDLYLRARYH | EAERARGRAL | GAVDKYRLRK | KFPLPKTIWD | ||||
GEETVYCFKE | RSRAALKACY | RGNRYPTPDE | KRRLATLTGL | SLTQVSNWFK | ||||
NRRQRDRTGA | GGGAPCKSES | DGNPTTEDES | SRSPEDLERG | AAPVSAEAAA | ||||
QGSIFLAGTG | PPAPCPASSS | ILVNGSFLAA | SGSPAVLLNG | GPVIINGLAL | ||||
GEASSLGPLL | LTGGGGAPPP | QPSPQGASET | KTSLVLDPQT | GEVRLEEAQS | ||||
EAPETKGAQV | AAPGPALGEE | VLGPLAQVVP | GPPTAATFPL | PPGPVPAVAA | ||||
PQVVPLSPPP | GYPTGLSPTS | PLLNLPQVVP | TSQVVTLPQA | VGPLQLLAAG | ||||
PGSPVKVAAA | AGPANVHLIN | SGVGVTALQL | PSATAPGNFL | LANPVSGSPI | ||||
VTGVALQQGK | IILTATFPTS | MLVSQVLPPA | PGLALPLKPE | TAISVPEGGL | ||||
PVAPSPALPE | AHALGTLSAQ | QPPPAAATTS | STSLPFSPDS | PGLLPNFPAP | ||||
PPEGLMLSPA | AVPVWSAGLE | LSAGTEGLLE | AEKGLGTQAP | HTVLRLPDPD | ||||
PEGLLLGATA | GGEVDEGLEA | EAKVLTQLQS | VPVEEPLEL |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Winchester C.L., Ferrier R.K., Sermoni A., Clark B.J., Johnson K.J. (1999). Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy. Hum. Mol. Genet. 8: 481—492. PMID 9949207 DOI:10.1093/hmg/8.3.481
- Harris S.E., Winchester C.L., Johnson K.J. (2000). Functional analysis of the homeodomain protein SIX5. Nucleic Acids Res. 28: 1871—1878. PMID 10756185 DOI:10.1093/nar/28.9.1871
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SIX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10891 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8N196 (англ.) . Архів оригіналу за 17 листопада 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 19
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|