POU3F4
POU3F4 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU class 3 homeobox 4 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300039 MGI: 101894 HomoloGene: 260 GeneCards: POU3F4 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
nonsyndromic deafness, Gusher syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 83.51 – 83.51 Mb | Хр. X: 109.86 – 109.86 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
POU3F4 (англ. POU class 3 homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 427[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATAASNPYS | ILSSTSLVHA | DSAGMQQGSP | FRNPQKLLQS | DYLQGVPSNG | ||||
HPLGHHWVTS | LSDGGPWSST | LATSPLDQQD | VKPGREDLQL | GAIIHHRSPH | ||||
VAHHSPHTNH | PNAWGASPAP | NPSITSSGQP | LNVYSQPGFT | VSGMLEHGGL | ||||
TPPPAAASAQ | SLHPVLREPP | DHGELGSHHC | QDHSDEETPT | SDELEQFAKQ | ||||
FKQRRIKLGF | TQADVGLALG | TLYGNVFSQT | TICRFEGLQL | SFKNMCKLKP | ||||
LLNKWLEEAD | SSTGSPTSID | KIAAQGRKRK | KRTSIEVSVK | GVLETHFLKC | ||||
PKPAAQEISS | LADSLQLEKE | VVRVWFCNRR | QKEKRMTPPG | DQQPHEVYSH | ||||
TVKTDTSCHD | L |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- de Kok Y.J.M., Cremers C.W.R.J., Ropers H.-H., Cremers F.P.M. (1997). The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation. Hum. Mutat. 10: 207—211. PMID 9298820 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<207::AID-HUMU5>3.3.CO;2-X
- Hagiwara H., Tamagawa Y., Kitamura K., Kodera K. (1998). A new mutation in the POU3F4 gene in a Japanese family with X-linked mixed deafness (DFN3). Laryngoscope. 108: 1544—1547. PMID 9778298 DOI:10.1097/00005537-199810000-00022
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з POU3F4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9217 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P49335 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|