FOXE1
FOXE1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FOXE1, FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, forkhead box E1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602617 MGI: 1353500 HomoloGene: 3291 GeneCards: FOXE1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Bamforth-Lazarus syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 9: 97.85 – 97.86 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
FOXE1 (англ. Forkhead box E1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 076[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTAESGPPPP | QPEVLATVKE | ERGETAAGAG | VPGEATGRGA | GGRRRKRPLQ | ||||
RGKPPYSYIA | LIAMAIAHAP | ERRLTLGGIY | KFITERFPFY | RDNPKKWQNS | ||||
IRHNLTLNDC | FLKIPREAGR | PGKGNYWALD | PNAEDMFESG | SFLRRRKRFK | ||||
RSDLSTYPAY | MHDAAAAAAA | AAAAAAAAAI | FPGAVPAARP | PYPGAVYAGY | ||||
APPSLAAPPP | VYYPAASPGP | CRVFGLVPER | PLSPELGPAP | SGPGGSCAFA | ||||
SAGAPATTTG | YQPAGCTGAR | PANPSAYAAA | YAGPDGAYPQ | GAGSAIFAAA | ||||
GRLAGPASPP | AGGSSGGVET | TVDFYGRTSP | GQFGALGACY | NPGGQLGGAS | ||||
AGAYHARHAA | AYPGGIDRFV | SAM |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Chadwick B.P., Obermayr F., Frischauf A.-M. (1997). FKHL15, a new human member of the forkhead gene family located on chromosome 9q22. Genomics. 41: 390—396. PMID 9169137 DOI:10.1006/geno.1997.4692
- Macchia P.E., Mattei M.-G., Lapi P., Fenzi G., Di Lauro R. (1999). Cloning, chromosomal localization and identification of polymorphisms in the human thyroid transcription factor 2 gene (TITF2). Biochimie. 81: 433—440. PMID 10403172 DOI:10.1016/S0300-9084(99)80092-3
- Kang I.N., Musa M., Harun F., Junit S.M. (2010). Characterization of mutations in the FOXE1 gene in a cohort of unrelated Malaysian patients with congenital hypothyroidism and thyroid dysgenesis. Biochem. Genet. 48: 141—151. PMID 20094846 DOI:10.1007/s10528-009-9306-7
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3806 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O00358 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 9
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|