RFXANK
RFXANK | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | RFXANK, ANKRA1, BLS, F14150_1, RFX-B, regulatory factor X associated ankyrin containing protein | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603200 MGI: 1333865 HomoloGene: 2760 GeneCards: RFXANK | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
bare lymphocyte syndrome 2[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 19.19 – 19.2 Mb | Хр. 8: 70.58 – 70.59 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
RFXANK (англ. Regulatory factor X associated ankyrin containing protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 260 амінокислот, а молекулярна маса — 28 102[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MELTQPAEDL | IQTQQTPASE | LGDPEDPGEE | AADGSDTVVL | SLFPCTPEPV | ||||
NPEPDASVSS | PQAGSSLKHS | TTLTNRQRGN | EVSALPATLD | SLSIHQLAAQ | ||||
GELDQLKEHL | RKGDNLVNKP | DERGFTPLIW | ASAFGEIETV | RFLLEWGADP | ||||
HILAKERESA | LSLASTGGYT | DIVGLLLERD | VDINIYDWNG | GTPLLYAVRG | ||||
NHVKCVEALL | ARGADLTTEA | DSGYTPMDLA | VALGYRKVQQ | VIENHILKLF | ||||
QSNLVPADPE |
Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Laird K.M., Briggs L.L., Boss J.M., Summers M.F., Garvie C.W. (2010). Solution structure of the heterotrimeric complex between the interaction domains of RFX5 and RFXAP from the RFX gene regulatory complex. J. Mol. Biol. 403: 40—51. PMID 20732328 DOI:10.1016/j.jmb.2010.08.025
- Nagarajan U.M., Peijnenburg A., Gobin S.J., Boss J.M., van den Elsen P.J. (2000). Novel mutations within the RFX-B gene and partial rescue of MHC and related genes through exogenous class II transactivator in RFX-B-deficient cells. J. Immunol. 164: 3666—3674. PMID 10725724 DOI:10.4049/jimmunol.164.7.3666
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RFXANK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9987 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O14593 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 19
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|