PAX1
PAX1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 167411 MGI: 97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: PAX1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
otofaciocervical syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 20: 21.71 – 21.72 Mb | Хр. 2: 147.2 – 147.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
PAX1 (англ. Paired box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 55 499[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MKFTLGLGSR | AWRVSWEGAA | AAAAGPGAGG | SALRCRAQRV | SSPRLGRRGS | ||||
RLSGALPLCL | SRGGGGAQAL | PDCAGPSPGH | PGHPGARQLA | GPLAMEQTYG | ||||
EVNQLGGVFV | NGRPLPNAIR | LRIVELAQLG | IRPCDISRQL | RVSHGCVSKI | ||||
LARYNETGSI | LPGAIGGSKP | RVTTPNVVKH | IRDYKQGDPG | IFAWEIRDRL | ||||
LADGVCDKYN | VPSVSSISRI | LRNKIGSLAQ | PGPYEASKQP | PSQPTLPYNH | ||||
IYQYPYPSPV | SPTGAKMGSH | PGVPGTAGHV | SIPRSWPSAH | SVSNILGIRT | ||||
FMEQTGALAG | SEGTAYSPKM | EDWAGVNRTA | FPATPAVNGL | EKPALEADIK | ||||
YTQSASTLSA | VGGFLPACAY | PASNQHGVYS | APGGGYLAPG | PPWPPAQGPP | ||||
LAPPGAGVAV | HGGELAAAMT | FKHPSREGSL | PAPAARPRTP | SVAYTDCPSR | ||||
PRPPRGSSPR | TRARRERQAD | PGAQVCAAAP | AIGTGRIGGL | AEEEASAGPR | ||||
GARPASPQAQ | PCLWPDPPHF | LYWSGFLGFS | ELGF |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J. 8: 1183—1190. PMID 2501086
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8615 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P15863 (англ.) . Архів оригіналу за 8 лютого 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 20
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|