HOXA13
HOXA13 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HOXA13, HOX1, HOX1J, homeobox A13 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 142959 MGI: 96173 HomoloGene: 73882 GeneCards: HOXA13 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hand-foot-genital syndrome, Guttmacher syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 27.19 – 27.2 Mb | Хр. 6: 52.23 – 52.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
HOXA13 (англ. Homeobox A13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 39 727[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTASVLLHPR | WIEPTVMFLY | DNGGGLVADE | LNKNMEGAAA | AAAAAAAAAA | ||||
AGAGGGGFPH | PAAAAAGGNF | SVAAAAAAAA | AAAANQCRNL | MAHPAPLAPG | ||||
AASAYSSAPG | EAPPSAAAAA | AAAAAAAAAA | AAASSSGGPG | PAGPAGAEAA | ||||
KQCSPCSAAA | QSSSGPAALP | YGYFGSGYYP | CARMGPHPNA | IKSCAQPASA | ||||
AAAAAFADKY | MDTAGPAAEE | FSSRAKEFAF | YHQGYAAGPY | HHHQPMPGYL | ||||
DMPVVPGLGG | PGESRHEPLG | LPMESYQPWA | LPNGWNGQMY | CPKEQAQPPH | ||||
LWKSTLPDVV | SHPSDASSYR | RGRKKRVPYT | KVQLKELERE | YATNKFITKD | ||||
KRRRISATTN | LSERQVTIWF | QNRRVKEKKV | INKLKTTS |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Mortlock D.P., Innis J.W. (1997). Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nat. Genet. 15: 179—180. PMID 9020844 DOI:10.1038/ng0297-179
- Zhang Y., Larsen C.A., Stadler H.S., Ames J.B. (2011). Structural basis for sequence specific DNA binding and protein dimerization of HOXA13. PLoS ONE. 6: E23069—E23069. PMID 21829694 DOI:10.1371/journal.pone.0023069
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HOXA13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5102 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P31271 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 7
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|