TWIST1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | TWIST1, twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • protein domain specific binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • bHLH transcription factor binding • E-box binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific |
---|
Клітинна компонента | • клітинне ядро • нуклеоплазма |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of transcription regulatory region DNA binding • embryonic skeletal system morphogenesis • positive regulation of fatty acid beta-oxidation • roof of mouth development • диференціація клітин • positive regulation of cell motility • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of molecular function • осифікація • ритмічний процес • positive regulation of epithelial cell proliferation • negative regulation of striated muscle tissue development • regulation of bone mineralization • aortic valve morphogenesis • negative regulation of cell differentiation • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • cellular response to growth factor stimulus • positive regulation of monocyte chemotactic protein-1 production • muscle organ development • embryonic digit morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • neuron migration • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • outer ear morphogenesis • eyelid development in camera-type eye • mitral valve morphogenesis • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • negative regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of angiogenesis • hindlimb morphogenesis • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • cranial suture morphogenesis • odontogenesis • endocardial cushion morphogenesis • negative regulation of double-strand break repair • multicellular organism development • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis • neural tube closure • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • negative regulation of skeletal muscle tissue development • embryonic limb morphogenesis • negative regulation of oxidative phosphorylation uncoupler activity • osteoblast differentiation • positive regulation of tumor necrosis factor production • cell proliferation involved in heart valve development • embryonic cranial skeleton morphogenesis • negative regulation of tumor necrosis factor production • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway • positive regulation of endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation • negative regulation of histone acetylation • embryonic camera-type eye formation • bone development • embryonic forelimb morphogenesis • cellular response to hypoxia • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cellular senescence • embryonic hindlimb morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • cytokine-mediated signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/PBB_GE_TWIST1_213943_at_fs.png/250px-PBB_GE_TWIST1_213943_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 19.02 – 19.12 Mb | Хр. 12: 34.01 – 34.01 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 20 954.[5] Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль.[6]
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMQDVSSSPV | | SPADDSLSNS | | EEEPDRQQPP | | SGKRGGRKRR | | SSRRSAGGGA |
GPGGAAGGGV | | GGGDEPGSPA | | QGKRGKKSAG | | CGGGGGAGGG | | GGSSSGGGSP |
QSYEELQTQR | | VMANVRERQR | | TQSLNEAFAA | | LRKIIPTLPS | | DKLSKIQTLK |
LAARYIDFLY | | QVLQSDELDS | | KMASCSYVAH | | ERLSYAFSVW | | RMEGAWSMSA |
SH |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції, біологічні ритми, диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті, а у дорослих — у тканинах, що походять з мезодерми.[7] Вважається, що Twist1 регулює остеогенез.[8]
Мутації Twist1 асоційовані з синдромом Сезарі[en][9], Синдромом Саетра — Хоцена[en][10][11], раком молочної залози[12] тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем.[13] Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі.[12][14]
Література
- Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mamm. Genome. 7: 915—917. PMID 8995765 DOI:10.1007/s003359900269
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity. Cell. 112: 169—180. PMID 12553906 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00002-3
- Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome. Am. J. Med. Genet. 104: 323—330. PMID 11754069 DOI:10.1002/ajmg.10065
- Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome. J. Med. Genet. 36: 650—652. PMID 10465122
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q15672 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Т. 7, № 12. с. 915—917. doi:10.1007/s003359900269. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. Процитовано 9 квітня 2021.
- ↑ TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.
- ↑ Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry. Т. 75, № 4. с. 566—577. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021.
- ↑ van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research. Т. 64, № 16. с. 5578—5586. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
- ↑ Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006-01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG. Т. 14, № 1. с. 39—48. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
- ↑ Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997-01-XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics. Т. 15, № 1. с. 36—41. doi:10.1038/ng0197-36. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
- ↑ а б Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology. Т. 12, № 6. с. 488—496. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
- ↑ Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine. Т. 34, № 5. с. 2497—2506. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.
- ↑ Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer. Т. 94, № 1. с. 13—17. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
(1) Основні домени |
---|
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
---|
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
---|
(1.4) NF-1 | |
---|
(1.5) RF-X | |
---|
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | підродина 1 | |
---|
підродина 2 | |
---|
підродина 3 | - Стероїдні гормони
- Естроген-зв'язувальні
|
---|
підродина 4 | |
---|
підродина 5 | |
---|
підродина 6 | |
---|
підродина 0 | |
---|
|
---|
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
---|
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
---|
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
---|
(2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
---|
(2.6) WRKY | |
---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
(3.1) Гомеобокс | |
---|
(3.2) Парний бокс | |
---|
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
---|
(3.4) Фактори теплового шоку | |
---|
(3.5) Триптофановий кластер | |
---|
(3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
(4.1) RHR | |
---|
(4.2) STAT | |
---|
(4.3) p53 | |
---|
(4.4) MADS | |
---|
(4.6) TATA | |
---|
(4.7) Високомобільна група | |
---|
(4.9) Grainyhead | |
---|
(4.10) Домен холодового шоку | |
---|
(4.11) Runt | |
---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
---|
(0.2) HMGI(Y) | |
---|
(0.3) Pocket домен | |
---|
(0.5) AP2/EREBP-подібні | |
---|
(0.6) Інші | |
---|
|
|