NR2E3
NR2E3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 GeneCards: NR2E3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
enhanced S-cone syndrome, retinitis pigmentosa 37[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 15: 71.79 – 71.82 Mb | Хр. 9: 59.85 – 59.87 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
NR2E3 (англ. Nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 44 692[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
METRPTALMS | STVAAAAPAA | GAASRKESPG | RWGLGEDPTG | VSPSLQCRVC | ||||
GDSSSGKHYG | IYACNGCSGF | FKRSVRRRLI | YRCQVGAGMC | PVDKAHRNQC | ||||
QACRLKKCLQ | AGMNQDAVQN | ERQPRSTAQV | HLDSMESNTE | SRPESLVAPP | ||||
APAGRSPRGP | TPMSAARALG | HHFMASLITA | ETCAKLEPED | ADENIDVTSN | ||||
DPEFPSSPYS | SSSPCGLDSI | HETSARLLFM | AVKWAKNLPV | FSSLPFRDQV | ||||
ILLEEAWSEL | FLLGAIQWSL | PLDSCPLLAP | PEASAAGGAQ | GRLTLASMET | ||||
RVLQETISRF | RALAVDPTEF | ACMKALVLFK | PETRGLKDPE | HVEALQDQSQ | ||||
VMLSQHSKAH | HPSQPVRFGK | LLLLLPSLRF | ITAERIELLF | FRKTIGNTPM | ||||
EKLLCDMFKN |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., Liu J., Chen S. (2005). The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes. Hum. Mol. Genet. 14: 747—764. PMID 15689355 DOI:10.1093/hmg/ddi070
- Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch. Ophthalmol. 121: 1316—1323. PMID 12963616 DOI:10.1001/archopht.121.9.1316
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NR2E3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7974 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y5X4 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 15
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|