NRL |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NRL, D14S46E, NRL-MAF, RP27, neural retina leucine zipper |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 162080 MGI: 102567 HomoloGene: 4501 GeneCards: NRL |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
retinitis pigmentosa 27[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • leucine zipper domain binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • promoter-specific chromatin binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific |
---|
Клітинна компонента | • нуклеоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • зір • відповідь на стимул • retinal rod cell development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1e/PBB_GE_NRL_206596_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_NRL_206596_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/PBB_GE_NRL_206597_at_fs.png/250px-PBB_GE_NRL_206597_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000129535 ENSG00000285493 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_006177 NM_001354768 NM_001354769 NM_001354770 |
| | NM_001136074 NM_001271916 NM_001271917 NM_008736 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_006168 NP_001341697 NP_001341698 NP_001341699 |
| | NP_001129546 NP_001258845 NP_001258846 NP_032762 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 24.08 – 24.12 Mb | Хр. 14: 55.76 – 55.76 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NRL (англ. Neural retina leucine zipper) – транскрипційний фактор основного домену лейцинової застібки (bZIP). Це білок, який специфічно експресується у хребетних, а саме в епіфізі і фоторецепторах паличок, але не в колбочках або інших типах клітин. NRL необхідний для диференціювання паличкових фоторецепторів під час розвитку сітківки Належить підсімейству MAF.[4]
Локалізація гену
За допомогою Саузерн-блот аналізу геномної ДНК з гібридної панелі соматичних клітин людини/гризуна Ян-Фенг і Сваруп (1992)[5] виявили ген NRL на 14 хромосомі людини. Гібридизація in situ з метафазними хромосомами віднесла ген до області 14q11.1-q11.2. Ділянка D14S46E тепер належить гену NRL. Вважається, що через специфічну модель експресії NRL може спричиняти захворювання сітківки.[5][6]
Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 237 амінокислот, а молекулярна маса — 25 940[7]. Посттрансляційна модифікації включають фосфорилювання та диSUMO-лювання на Ліз-20
Функція
Кодований геномом білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
NRL регулює експресію кількох специфічних для паличок генів, а міссенс-мутації в ньому спричиняють аутосомно-домінантний пігментний ретиніт у людини. Міттон та ін. (2003)[8] використовували дріжджовий двогібридний скринінг, щоб ідентифікувати FIZ1, NRL-взаємодіючий білок у сітківці. FIZ1 пригнічував NRL-, але не CRX-опосередковану трансактивацію промоторної активності родопсину у тимчасово трансфікованій лінії клітин нирки мавпи.[9]
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MALPPSPLAM | | EYVNDFDLMK | | FEVKREPSEG | | RPGPPTASLG | | STPYSSVPPS |
PTFSEPGMVG | | ATEGTRPGLE | | ELYWLATLQQ | | QLGAGEALGL | | SPEEAMELLQ |
GQGPVPVDGP | | HGYYPGSPEE | | TGAQHVQLAE | | RFSDAALVSM | | SVRELNRQLR |
GCGRDEALRL | | KQRRRTLKNR | | GYAQACRSKR | | LQQRRGLEAE | | RARLAAQLDA |
LRAEVARLAR | | ERDLYKARCD | | RLTSSGPGSG | | DPSHLFL |
NRL регулює експресію кількох специфічних для паличок генів, наприклад RHO та PDE6B. Функціонує також як коактиватор транскрипції, стимулюючи транскрипцію, опосередковану транскрипційним фактором CRX і NR2E3. Зв’язується специфічним для послідовності способом з промотором родопсину.
Білки Crx (cone-rod homeobox), FIZ1 (Flt-3 interacting zinc finger) і TBP (TATA box binding protein) взаємодіють з NRL, щоб регулювати його транскрипційну активність в експресії цільового гена, родопсину.[10][11] У свою чергу, під час регуляції експресії певного гена сітківки NRL може посилювати або пригнічувати транскрипцію наступними посттрансляційними модифікаціями, таких як фосфорилювання, SUMO-лювання, ацетилювання та убіквітинування, та шляхом фізичної взаємодії з геномними цис-регуляторними послідовностями або іншими регуляторними білками[12][13].
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NRL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ Kanda, Atsuhiro; Friedman, James S.; Nishiguchi, Koji M.; Swaroop, Anand (2007-06). Retinopathy mutations in the bZIP protein NRL alter phosphorylation and transcriptional activity. Human Mutation. Т. 28, № 6. с. 589—598. doi:10.1002/humu.20488. ISSN 1098-1004. PMID 17335001. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
- ↑ а б Yang-Feng, T. L.; Swaroop, A. (1992-10). Neural retina-specific leucine zipper gene NRL (D14S46E) maps to human chromosome 14q11.1-q11.2. Genomics. Т. 14, № 2. с. 491—492. doi:10.1016/s0888-7543(05)80248-4. ISSN 0888-7543. PMID 1427865. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8002 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P54845 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ Mitton, Kenneth P.; Swain, Prabodh K.; Khanna, Hemant; Dowd, Mary; Apel, Ingrid J.; Swaroop, Anand (15 лютого 2003). Interaction of retinal bZIP transcription factor NRL with Flt3-interacting zinc-finger protein Fiz1: possible role of Fiz1 as a transcriptional repressor. Human Molecular Genetics. Т. 12, № 4. с. 365—373. doi:10.1093/hmg/ddg035. ISSN 0964-6906. PMID 12566383. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
- ↑ Similar articles for PMID 12566383 - Search Results - PubMed. PubMed (англ.). Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
- ↑ Mitton, K. P.; Swain, P. K.; Chen, S.; Xu, S.; Zack, D. J.; Swaroop, A. (22 вересня 2000). The leucine zipper of NRL interacts with the CRX homeodomain. A possible mechanism of transcriptional synergy in rhodopsin regulation. The Journal of Biological Chemistry. Т. 275, № 38. с. 29794—29799. doi:10.1074/jbc.M003658200. ISSN 0021-9258. PMID 10887186. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
{{cite news}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання) - ↑ Friedman, James S.; Khanna, Hemant; Swain, Prabodh K.; Denicola, Raphael; Cheng, Hong; Mitton, Kenneth P.; Weber, Christian H.; Hicks, David; Swaroop, Anand (5 листопада 2004). The minimal transactivation domain of the basic motif-leucine zipper transcription factor NRL interacts with TATA-binding protein. The Journal of Biological Chemistry. Т. 279, № 45. с. 47233—47241. doi:10.1074/jbc.M408298200. ISSN 0021-9258. PMID 15328344. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
{{cite news}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання) - ↑ Roger, Jerome E.; Nellissery, Jacob; Kim, Douglas S.; Swaroop, Anand (13 серпня 2010). Sumoylation of bZIP transcription factor NRL modulates target gene expression during photoreceptor differentiation. The Journal of Biological Chemistry. Т. 285, № 33. с. 25637—25644. doi:10.1074/jbc.M110.142810. ISSN 1083-351X. PMC 2919127. PMID 20551322. Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
{{cite news}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання) - ↑ NRL - Neural retina-specific leucine zipper protein - Homo sapiens (Human) - NRL gene & protein. www.uniprot.org (англ.). Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 20 січня 2022.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
(1) Основні домени |
---|
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
---|
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
---|
(1.4) NF-1 | |
---|
(1.5) RF-X | |
---|
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | підродина 1 | |
---|
підродина 2 | |
---|
підродина 3 | - Стероїдні гормони
- Естроген-зв'язувальні
|
---|
підродина 4 | |
---|
підродина 5 | |
---|
підродина 6 | |
---|
підродина 0 | |
---|
|
---|
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
---|
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
---|
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
---|
(2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
---|
(2.6) WRKY | |
---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
(3.1) Гомеобокс | |
---|
(3.2) Парний бокс | |
---|
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
---|
(3.4) Фактори теплового шоку | |
---|
(3.5) Триптофановий кластер | |
---|
(3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
---|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
(4.1) RHR | |
---|
(4.2) STAT | |
---|
(4.3) p53 | |
---|
(4.4) MADS | |
---|
(4.6) TATA | |
---|
(4.7) Високомобільна група | |
---|
(4.9) Grainyhead | |
---|
(4.10) Домен холодового шоку | |
---|
(4.11) Runt | |
---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
---|
(0.2) HMGI(Y) | |
---|
(0.3) Pocket домен | |
---|
(0.5) AP2/EREBP-подібні | |
---|
(0.6) Інші | |
---|
|
|
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |