SOX5
SOX5 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SOX5, L-L-SOX5B, L-SOX5F, LAMSHF, SRY-box 5, SRY-box transcription factor 5 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604975 MGI: 98367 HomoloGene: 21378 GeneCards: SOX5 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
азооспермія, системна склеродермія, Lamb-Shaffer syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 23.53 – 24.56 Mb | Хр. 6: 143.83 – 144.78 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SOX5 (англ. SRY-box 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 84 026[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLTDPDLPQE | FERMSSKRPA | SPYGEADGEV | AMVTSRQKVE | EEESDGLPAF | ||||
HLPLHVSFPN | KPHSEEFQPV | SLLTQETCGH | RTPTSQHNTM | EVDGNKVMSS | ||||
FAPHNSSTSP | QKAEEGGRQS | GESLSSTALG | TPERRKGSLA | DVVDTLKQRK | ||||
MEELIKNEPE | ETPSIEKLLS | KDWKDKLLAM | GSGNFGEIKG | TPESLAEKER | ||||
QLMGMINQLT | SLREQLLAAH | DEQKKLAASQ | IEKQRQQMEL | AKQQQEQIAR | ||||
QQQQLLQQQH | KINLLQQQIQ | VQGQLPPLMI | PVFPPDQRTL | AAAAQQGFLL | ||||
PPGFSYKAGC | SDPYPVQLIP | TTMAAAAAAT | PGLGPLQLQQ | LYAAQLAAMQ | ||||
VSPGGKLPGI | PQGNLGAAVS | PTSIHTDKST | NSPPPKSKDE | VAQPLNLSAK | ||||
PKTSDGKSPT | SPTSPHMPAL | RINSGAGPLK | ASVPAALASP | SARVSTIGYL | ||||
NDHDAVTKAI | QEARQMKEQL | RREQQVLDGK | VAVVNSLGLN | NCRTEKEKTT | ||||
LESLTQQLAV | KQNEEGKFSH | AMMDFNLSGD | SDGSAGVSES | RIYRESRGRG | ||||
SNEPHIKRPM | NAFMVWAKDE | RRKILQAFPD | MHNSNISKIL | GSRWKAMTNL | ||||
EKQPYYEEQA | RLSKQHLEKY | PDYKYKPRPK | RTCLVDGKKL | RIGEYKAIMR | ||||
NRRQEMRQYF | NVGQQAQIPI | ATAGVVYPGA | IAMAGMPSPH | LPSEHSSVSS | ||||
SPEPGMPVIQ | STYGVKGEEP | HIKEEIQAED | INGEIYDEYD | EEEDDPDVDY | ||||
GSDSENHIAG | QAN |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Wunderle V.M., Critcher R., Ashworth A., Goodfellow P.N. (1996). Cloning and characterization of SOX5, a new member of the human SOX gene family. Genomics. 36: 354—358. PMID 8812465 DOI:10.1006/geno.1996.0474
- Lee R.W., Bodurtha J., Cohen J., Fatemi A., Batista D. (2013). Deletion 12p12 involving SOX5 in two children with developmental delay and dysmorphic features. Pediatr. Neurol. 48: 317—320. PMID 23498568 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.013
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SOX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11201 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P35711 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 12
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|